Dia Mundial da Síndrome de Digeorge

Textos

Aos 29 anos, em outubro de 2020 descobri ser portadora da síndrome de Digeorge (síndrome da deleção 22 q 11). Depois de muitos problemas de saúde, durante a vida e muitas internações hospitalares, finalmente descobrimos a origem de tanto sofrimento: uma síndrome genética rara, e no meu caso, não hereditária. Geralmente é uma síndrome identificada ainda na primeira infância, mas há 30 anos o acesso às tecnologias e exames não se equiparam a tudo que possuímos hoje. Pode não ter uma causa específica para ocorrer a perda de uma parte do cromossomo 22 e caso a caso deve ser estudado, investigado e encaminhado conforme as necessidades de cada paciente. Depois de fazer tudo o que está ao meu alcance, as respostas, as oportunidades de novos exames e possíveis tratamentos, na hora certa vão surgindo. A ciência tem tido evoluções muito significativas; não desesperar e saber esperar tem sido boas escolhas...
Esses dias enviei uma poesia para Cristina Ranzollin, que teve o diagnóstico do câncer de mama; sugeri a ela, que quando pensasse em desistir, buscasse se fortalecer no amor das pessoas, no amor próprio, pois somente o amor alimenta e nos da sugestões preciosas para que não desistamos. Receito em todos os dias, o mesmo para mim também!
O dia 22 de maio é o Dia Internacional da Síndrome 22q11 (Síndrome de Digeorge); é uma síndrome rara, que apresenta alterações no quadro cardíaco, mau funcionamento do sistema imunológico, respiratório, dificuldades de aprendizagem, transtornos psiquiátricos, malformações do palato, dedos dos pés e mãos alongados, entre outras (são 180 + sintomas que podem surgir); Lembrando que os sintomas são diferentes em cada paciente; uns com mais sinais, de mais fácil e precoce diagnóstico e outros, com sinais que confundem e podem levar muito tempo para serem confirmados. A síndrome 22q11 envolve uma perda de material genético que não pode ser reposto. No entanto, alguns dos sintomas associados à síndrome podem ser evitados e reduzidos. É sempre importante não esquecer de sensibilizar a sociedade sobre esta síndrome rara genética e outras. Falar sobre, ajuda muito as pessoas afetadas e seus familiares na busca por informações. Da mesma forma, falar sobre ela pode promover pesquisas e avanços no diagnóstico, tratamentos e terapias para melhorar a qualidade de vida...

Débora de Marco

Enviado por Débora de Marco em 23/05/2021